对我们近亲尼安德特人和丹尼索瓦人基因组的研究开辟了新的研究途径，可以拓宽我们对智人进化史的理解。巴塞罗那大学领导的一项研究估计了一些表征我们物种的遗传变异出现的时间。它通过分析在现代人类中非常频繁的突变来做到这一点，但在这些其他古代人类物种中却没有。

发表在《科学报告》杂志上的研究结果显示了突变积累的两个时刻：一个是大约 40,000 年前，与智人人口的增长及其离开非洲有关，另一个是 100,000 多年前，与非洲智人类型最多样化的时代有关。

“对我们物种深厚历史的了解正在迅速扩大。但是，很难确定将我们与其他人类物种区分开来的遗传变异何时出现。在这项研究中，我们将特定物种的变异放在了时间线上。我们已经发现了这些变体如何随着时间的推移而积累，反映了诸如大约 10 万年前智人与其他人类物种之间的分歧点等事件，”本文的第一作者 Alejandro Andirkó 说，这是他在 UB 博士论文的一部分.

该研究由 ICREA 普通语言学研究教授、UBICS 复杂系统研究所成员 Cedric Boeckx 领导，包括 UB 研究员 Juan Moriano、Alessandro Vitriolo 和 Giuseppe Testa 的参与。米兰大学和欧洲肿瘤学研究所，以及维也纳大学的研究员 Martin Kuhlwilm。

行为和面部相关变异占主导地位

研究结果还显示了进化时期之间的差异。具体来说，他们强调了与行为和面部结构相关的遗传变异的优势——我们物种与其他人类物种分化的关键特征——超过 30 万年前，这一日期与现有的化石和考古证据相吻合。“我们发现了一组影响面部进化的遗传变异，我们可以追溯到 300,000 到 500,000 年前，即我们物种最早化石的年代之前的时期，例如在 Jebel 发现的那些摩洛哥的 Irhoud 考古遗址，”Andirkó 指出。

研究人员还分析了与大脑相关的变体，大脑可以最好地帮助解释与智人相关的丰富行为的关键特征。具体来说，他们确定了在当今人类中进行的医学研究与小脑、胼胝体和其他结构的体积有关的变体的日期。“我们发现脑组织在我们历史上的不同时期具有特定的基因组表达谱；也就是说，与神经发育相关的某些基因在某些时期表达得更高，”研究人员说。

支持智人进化的镶嵌性质

这些结果补充了进化人类学中占主导地位的观点：人类物种没有线性历史，但我们进化树的不同分支共存并经常交叉。“过去人类多样性的广度让人类学家感到惊讶。即使在智人体内也有化石，比如我之前提到的杰贝尔依鲁德的化石，由于它们的特征，它们被认为属于另一个物种。这就是为什么我们说人类经历了马赛克进化，”他指出。

“我们的研究结果，”研究人员继续说，“提供了我们的基因如何变化的图片，这符合这个想法，因为我们没有发现依赖于一个或几个关键突变的进化变化的证据，”他说。

机器学习技术的应用

该研究中使用的方法基于牛津大学研究人员开发的变异年龄的系谱估计方法。一旦他们有了这个估计，他们就应用机器学习工具来预测哪些基因在特定时间窗口内变化最大，以及这些基因可能影响了哪些组织。具体来说，他们使用了 ExPecto，这是一种深度学习工具，它使用卷积网络（一种计算模型）来预测 DNA 序列的基因表达水平和功能。

“由于过去没有关于变体基因组表达的数据，因此该工具是解决迄今为止尚未解决的问题的一种方法。尽管机器学习预测的使用在临床世界中越来越普遍，但就目前而言我们知道，没有人试图预测基因组随时间变化的后果，”Andirkó 指出。

围产期在我们物种大脑发育中的重要性

在之前的一项研究中，同一个 UB 团队与研究员 Raül Gómez Buisán 一起使用了来自古代人类的基因组信息。在该研究中，他们分析了基因组沙漠，即我们物种的基因组区域，其中没有尼安德特人或丹尼索瓦人的遗传片段，而且在我们的物种中受到了正压力：也就是说，它们积累的突变比尼安德特人或丹尼索瓦人的基因片段多。中性进化本来可以预料到的。研究人员研究了从产前到成年阶段的整个大脑发育过程中在沙漠地区发现的基因的表达 - 即，哪些蛋白质编码不同的功能 - 涵盖了十六个大脑结构。结果显示小脑、纹状体和丘脑的基因表达存在差异。"

此外，在产前阶段发现了大脑结构之间最显着的差异。“这些发现为在围产期（从 22 周到新生儿生命前 4 周结束的时期）发生特定物种的大脑发育轨迹的假设提供了新的证据，这将导致更球状的大脑发育。现代人类的头部形状，与尼安德特人更细长的形状形成鲜明对比，”莫里亚诺总结道